Geenitieto auttaa ennustamaan glaukoomaan sairastumista

Useiden geenien yhteisvaikutusta mittaava riskisumma auttaa tunnistamaan henkilöt, joilla on huomattavasti kohonnut riski sairastua glaukoomaan tai joiden tauti etenee nopeammin.

Teksti Taru Vanhala
Kuva Istock

Glaukooma on maailman yleisin pysyvän näkövammaisuuden aiheuttaja. Tauti etenee usein pitkään oireettomana, minkä vuoksi monet potilaat saavat diagnoosin vasta näköhermovaurion jo synnyttyä. Tältä voitaisiin välttyä oikein kohdennetun varhaisen seulonnan avulla.

Uusi tutkimus perustui satoja tuhansia suomalaisia kattavaan FinnGen-aineistoon, joka sisälsi yli 21 000 glaukoomaa sairastavaa henkilöä.

Tutkijat määrittivät osallistujille niin sanotun polygeenisen riskisumman, joka kokoaa tiedon lukuisista glaukoomalle altistavista geneettisistä riskitekijöistä. Riskisumman perusteella väestö voitiin jakaa ryhmiin, joiden elinikäinen glaukoomariski erosi toisistaan huomattavasti.

Suomessa glaukoomaa sairastaa lähes 100 000 ihmistä.

Henkilöistä, joiden polygeeninen riskisumma kuuluu väestön korkeimpaan prosenttiosuuteen, lähes puolet sairastuu elinaikanaan glaukoomaan. Vastaavasti matalimman prosentin riskiryhmästä alle kolme sadasta sairastuu elinaikanaan.

Lisäksi polygeeninen riskisumma ennusti glaukooman vaikeusastetta sairastumisen jälkeen. Korkean riskin potilaat tarvitsivat useammin lisälääkityksiä, laserhoitoja ja glaukoomaleikkauksia kuin matalan riskin potilaat.

—Tuloksemme osoittavat, että geneettinen riskitieto voi auttaa tunnistamaan kohonneessa glaukoomariskissä olevat henkilöt jo vuosikymmeniä ennen sairauden puhkeamista.  Tulevaisuudessa tämä voi mahdollistaa kohdennetumman seulonnan ja aikaisemman diagnoosin niille, jotka hyötyvät siitä eniten, sanoo silmätautien erikoislääkäri ja dosentti Joni Turunen Helsingin yliopistosta, HUS Silmätautien klinikalta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.

Tavoitteena hyödyntää geneettistä riskitietoa terveydenhuollossa

Perinteisesti glaukooman perinnöllistä alttiutta on arvioitu suvussa esiintyvien tapausten perusteella. Tutkimuksessa havaittiin kuitenkin, että polygeeninen riskisumma antaa huomattavasti tarkemman arvion yksilön geneettisestä riskistä kuin tieto lähisukulaisten sairastumisesta.

Uuden seulontamallin tehokkuutta aletaan testata Etelä-Suomessa. Tutkijoiden mukaan seuraava tärkeä askel on selvittää seurantatutkimuksissa, miten polygeenistä riskitietoa voidaan hyödyntää käytännön terveydenhuollossa sekä kuinka kustannusvaikuttavaa riskiperusteinen glaukoomaseulonta olisi.